肌阵挛癫痫的主要特征为肌阵挛发作，发作时脑电图常伴有多棘慢波，一般无意识障碍，可伴有其它形式癫痫发作。部分病人长期发作后有智能障碍，可有家族遗传史。

    病人表现为突然头、颈、肢体或躯干肌肉的单次抽动，有时仅为一块肌肉或某些肌群的抽动。抽动后立即松弛，可以是一侧，也可以是两侧。轻度的肌阵挛只影响头或手。上肢抽动时可使手中的物体失落或掷出。较严重时，全身受到影响，站立时突然失去平衡而摔倒。坐位时可从坐的地方跳出。病人抽动发作时神志清楚，即使在抽动很严重时，对周围的人或事也清楚，但不能控制抽动。肌阵挛发作常在1次抽动后，间隔几秒钟，继之连续抽动几次。在将要人睡或将要醒来时最易发生。因此，有时被误诊为癔病。肌阵挛发作时，脑电图上为多棘慢波，肌电图上也有棘波放电。部分病例脑细胞病理切片可发现有酸性粘多糖的包涵体。

    现在的癫痫和癫痫综合征分类，根据起病年龄、病因及预后又将以肌阵挛为主要表现的癫痫分为以下几种类型：

    （1）良性婴儿期肌阵挛性癫痫本病见于1～2岁健康婴幼儿，特征为短暂暴发的全身性肌阵挛，常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。

    （2）青少年期肌阵挛性癫痫（或前冲性小发作）此型特征为发生于青春期的双侧臂部的单次或反复的不规则、无节律的阵挛跳动，有些病人可因此而突然跌倒，意识无障碍。本病可有遗传，男女无差别。常有全身强直一阵挛发作。发作常发生在觉醒后不久，可为剥夺睡眠所激发。发作间期及发作时的脑电图为快而广泛的不规则棘慢波及多棘慢波。这种病人常为光敏性，对适当治疗反应良好。

    （3）进行性肌阵挛性癫痫（Lafora病） 本病目前已被公认为一个独立的病理实体，属常染色体隐性遗传，同胞中常有多人患病，男女无明显差异。多数起病于9～13岁，20岁以后发病者极罕见。部分病例在患本病之前数年曾有过少数几次癫痫发作，其后有一段正常期。再发时即表现为频繁的肌阵挛，白天晚上均发作，继而出现人格变化，行为异常，一过性黑矇及智能衰退。脑电图常呈现双侧广泛持续性慢活动，额区常出现高幅δ活动及少量尖波，偶尔也形成尖慢波综合，间断性闪光刺激可诱发出多棘慢波发放，眼底检查偶可在视网膜看到似包涵体的沉积物。确诊的手段是在肝、脑或骨骼肌活检找到包涵体，其特征为椭圆状3微米～40微米左右的包浆内嗜碱性沉积物。本病目前尚无治疗办法，发病后平均存活6～10年。