少年失神癫痫(juveni1e absence epilepsy,JAE)约占各类失神发作的13.3%,占特发性全身性癫痫的10.2%。
JAE的发病主要和遗传性癫痫易感有关。约11%的病人有癫痫家族史。同一家族成员中可表现为失神癫痫、少年肌阵挛癫痫或觉醒期强直阵挛发作。基因突变位点尚未最后确定,候选基因包括21q22.1、8q24、16p12-13.1、l5q11-13等。
JAE的起病年龄在10~17岁之间.高峰年龄为10~12岁。男女发病相等。病人起病前智力运动发育正常,起病后没有智能倒退的表现。和儿童失神癫痫相比,JAE的失神发作频率低,临床能观察到的发作一般一天数次或数天一次。发作持续的时间比儿童失神癫痫略长,可达20秒左右,但发作时意识障碍的程度通常比较轻。由于发作频率低,症状轻微,可能长期不被病人及家长注意,直到发生全身强直阵挛发作后才就诊。
病人常合并少量全身强直阵挛发作,少数可合并肌阵挛发作,这些发作多出现在早晨睡醒后不久。虽然强直阵挛发作比失神发作更容易引起家长的注意,但仔细询问病史可发现失神发作是最频繁而主要的发作类型。偶可发生失神持续状态。
发作间期和发作期脑电图为双侧对称同步的35~4.5Hz棘慢波节律暴发,比儿童失神癫痫的3Hz棘慢波略快,也可有多棘慢波发放。一般棘慢波发放持续5秒以上即可观察到临床失神发作。
多数JAE对抗失神药物反应良好,82%可有效控制发作。首选丙戊酸或乙琥胺,也可在丙戊酸的基础上添加拉莫三嗪,特别是对妊娠期妇女,拉莫三嗪可减少丙戊酸的用量,从而减少丙戊酸致胎儿畸形的危险。