特发性肺含铁血黄素沉着症大部分为儿童病人，约占80%左右。成人发病一般多见于30岁之前，极少数也可在60岁左右发病。儿童病人男女比例相当，成人则男女之比为2:1。临床上根据临床表现和病变进程分为3种类型。①急性型：急性咯血常可致命；②反复发作型：反复咯血；③静止型：自然缓解或少量咯血持续存在多年，一般情况良好。

儿童期的最早表现常是不能解释的缺铁性贫血，没有明显的呼吸系统症状和体征。病程继续发展时，可出现咳嗽、咯血、疲劳、胸骨下疼痛等症状。体征常为面色苍白、心动过速、呼吸增快、发热(无感染证据)、肺底罗音，20%的病人还可出现肝脾大，20%的病人可见轻中度淋巴结肿大，35%的病人可出现杵状指，这些病人往往有肺间质纤维化。由于吞咽血液，病人常可出现大便潜血试验阳性。

胸部X线常表现为在肺门周围和下肺野有弥漫性粟粒样结节或网状阴影，常不融合，多年不变，肺尖与肋隔角清亮无侵犯。重者肺部阴影可融合成大片状或絮状阴影。肺门、纵隔淋巴结可肿大。多数肺部病变可在1～2周有所吸收，但也可延续数月或反复出现。后期可有肺动脉高压和肺心病表现。胸部CT检查可以更早期发现中下肺野有弥漫性小结节状阴影。

急性发作期测定病人肺弥散功能反而增加。慢性期发生肺纤维化后，肺弥散功能减退，肺顺应性、肺总量、残气量下降，表现为限制性通气功能障碍。

早期病人血气分析多正常。肺泡大量出血或发生广泛肺间质纤维化时，动脉血氧分压下降，动脉二氧化碳分压正常或下降，表现为Ⅰ型呼吸衰竭。

急性发作期多数病人有典型的缺铁性小细胞低血色素性贫血，末梢血嗜酸性细胞也可增高，红细胞沉降率（旧称血沉）加快，血清胆红素、IgA均可增高。在痰液、胃液、支气管肺泡灌洗液或肺活检组织中可发现典型的含铁血黄素巨噬细胞。