特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见疾病，国内外文献报道及其研究相对较少，该病的致病原因不十分明确，大多数临床医生在临床实践中未真正遇到此类病人，对一些不明原因的缺铁性贫血或反复咯血的病人，临床医生可能会先考虑其他较为常见的疾病。本病胸部X线片虽有某些特点，但并非为特异性表现，许多其他肺部疾病可能也有类似现象。特发性肺含铁血黄素沉着症病人(尤其是成人)有些临床表现趋向隐匿，而部分病人也可自行缓解，这些均给诊断带来了困难。

　　一位6岁女孩因发热、咳嗽、面色苍白及酱油色尿2天住院，骨髓象提示溶血性贫血，诊断为上感、自身免疫性溶血性贫血，予以地塞米松及输血好转后出院。此后几乎每半年发作类似症状，先后住院10余次，都按上述治疗而好转。到12岁时，每次发作伴血痰，X线胸片显示双肺野布满大小不等的浅淡的模糊阴影，始疑及特发性肺含铁血黄素沉着症，从痰中查到含铁血黄素巨噬细胞而确诊。

　　一般情况下，当医生在诊断中疑及此病，一二次痰液检查也未必找到含铁血黄素巨噬细胞，支气管肺泡灌洗术并不一定每家医院均能开展，而肺活检是一种有创伤性的检查手段，病人不一定能够接受。因此，对该病的诊断可能相对较为曲折，需要一段临床过程，当临床医生排除了其他常见疾病后可能会考虑该病的诊断。当然，有经验的临床医生会较早作出对该病的诊断。