正常红细胞直径平均7.5微米左右，当细胞直径超过10um，甚至大于15～20um时、中心浅染区消失，称为高色素大红细胞或巨红细胞，是巨幼红细胞贫血的重要特征。此种细胞，多数是由于体内缺乏维生素B₁₂或叶酸使DNA合成不足，影响细胞分裂，脱核后，便成为大红或巨红细胞。其特征在幼红细胞阶段表现出细胞体积增大、核染色质细致排列疏松、胞核变得“肥胖”、胞核发育落后于胞浆。此种病态特征在粒细胞系和巨核细胞系有同样表现，外周血多见分叶核过多的粒细胞；5叶以上可达5%，出现6叶以上更利于诊断。平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）增高，白细胞、血小板、红细胞和血红蛋白呈现轻、中度减少。通过骨髓穿刺、“血细胞分析”、临床表现、不难诊断。应注意与骨髓异常增生综合症（MDS）及抗肿瘤药物治疗所引起的表现鉴别。巨幼红细胞贫血只要补充足够的叶酸或/和维生素B₁₂，细胞就可以恢复正常，既由“肥胖细胞”减肥为正常细胞。

　　巨红细胞

　　巨幼红细胞

　　常见的病因：①摄入不足。如婴儿营养不良、生长期儿童、偏食、妊娠。②吸收不良。见于吸收不良综合症、内因子缺乏、肿瘤、感染及脂肪腹泻等。③代谢障碍。如先天性代谢异常、慢性粒细胞白血病等。