青春期发育迟缓可分为生理性和病理性两大类。前者多属个体差异或者由精神心理和环境条件影响而引起，一般在1～2年后，即可以发育至正常。后者常见的病因为：①脑垂体功能异常，多因头颅产伤、外伤或肿瘤引起，这些因素可以干扰甚至破坏脑垂体的功能，导致促性腺激素分泌异常；②性染色体异常，如47，XXY及46， XX遗传性疾病等。人的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，人的性别是由性染色体决定的，正常男性，其性染色体是XY；正常女性，为XX，当决定性别的性染色体出现异常，如47， XXY，多了一条X染色体，将影响患者性器官的发育，可以导致患者的青春期发育迟缓。③先天性性腺发育异常，如真性两性患者，是指患者有男性外生殖器官，但体内有女性卵巢等内生殖器官。或是有女性外阴，体内却有男性睾丸。试想有男性外阴和女性卵巢的患者，由于其卵巢可以分泌女性激素，同时男性外阴缺乏雄性激素的支持，则会导致男性青春期发育迟缓。④生活因素，如儿童期对其阴部包裹太严、太紧或穿紧身内裤，使阴囊失去调解温度的功能，不能使睾丸保持在35℃相对低温状态，故而影响了睾丸的发育。⑤肥胖也可能是引起男孩性发育异常的一个因素，有人认为，肥胖可使脑垂体后叶脂肪化，导致垂体功能下降，甚至丧失，不能释放雄性激素，从而导致睾丸缩小，阴茎不发育，形成小睾丸、小阴茎。也有人认为，从小肥胖，睾丸间质细胞被脂肪细胞浸润，从而影响间质细胞生产雄性激素的功能。这类儿童血清中性激素检测，其雌激素水平往往高于正常。