多基因疾病通常是由于多种基因与环境因素相互作用的结果，其遗传基因和环境因素相当复杂，有的疾病是由单个基因与个别环境因素相互作用，而有的疾病是由多个基因与环境一起作用而致病，如动脉粥样硬化病、高血压、糖尿病、老年性痴呆等是常见的多基因病。

　　（1）动脉粥样硬化病。由动脉粥样硬化病引起的心、脑血管疾病，研究发现，参与控制脂蛋白代谢和逆转的一些基因结构变异或表达异常与动脉粥样硬化病关系密切。如载脂蛋白基因或基因族以及受体或酶类基因的遗传变异，均可引起高脂血症；家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体基因突变而引起的疾病。载脂蛋白A基因族，任一基因的变异都可引起载脂蛋白的缺失。大片段的缺失或重排，导致载脂蛋白A(αPOA1)和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）减少，而出现早发性的动脉粥样硬化病；载脂蛋白B变异可引起高胆固醇血症；载脂蛋白巨变基因型与脑萎缩、痴呆症等有一定的相关性。

　　（2）糖尿病。是一种由遗传基因决定的代谢性疾病，是多个遗传因子与环境因素共同作用的结果。胰岛素及其受体基因可能是糖尿病多基因遗传基础的主要因子。

　　（3）阿尔茨海默病。研究表明，阿尔茨海默病的发生至少与4种基因发生变异有关。另外还有B-淀粉样前体蛋白、载脂蛋白E、早衰蛋白1和早衰蛋白2等。多基因疾病的诊断一般用限制性片段长度多态性分析方法、聚合酶链反应结合酶切一杂交等方法检测其相关基因。