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你的位置: 疾病百科 -> 按疾病系统浏览 -> 儿科疾病 ->胸腺发育异常综合征
疾病名称:胸腺发育异常综合征
其他名称:奈泽洛夫综合征,Nezelof 综合征,遗传性胸腺发育不良综合征,胸腺发育不良,胸腺发育不良引起的细胞免疫缺乏综合征,伴免疫球蛋白的细胞免疫缺陷综合征,存在免疫球蛋白的胸腺缺陷,伴正常免疫球蛋白的胸腺发育不全免疫缺陷病,免疫球蛋白正常的淋巴细胞减少症
疾病编码:ICD-9:279.112 ICD-10:D81.451
所属部位:全身,
所属科室:儿科,风湿免疫科
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http://www.zgkw.cn 日期:2009-12-29
    一、概述
 
    胸腺发育不全伴免疫缺乏是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发,故推测不是遗传缺陷所致;极可能是胚胎环境异常造成,如母体酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。
 
    二、临床表现
 
    1.出生后即可出现:①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等。
 
    2.新生儿期以后,反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
 
    三、医技检查
 
    1.外周血中淋巴细胞减少,尤其是T细胞减少,B细胞百分比增高。
 
    2.细胞免疫功能明显降低。
 
    3.体液免疫功能不定。血清Ig往往不低。
 
    4.血钙含量降低。
 
    5.甲状旁腺素水平降低。
 
    四、治疗原则
 
    多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用胸腺体外培养14天左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。

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