一、概述
朗格汉斯细胞组织细胞增生症旧称组织细胞增生症X，是一组以单核-巨噬系统中朗格汉斯细胞增殖为特点的疾患。病变可为孤立或弥漫性浸润，以骨、肺、肝、脾、淋巴结、皮肤、胸腺、垂体、脑膜、小肠等富有组织细胞的器官最易受累。
病因及发病机制：尚未完全阐明。可能为感染等各种外源性和内源性因素引起免疫功能紊乱后从而导致朗格汉斯细胞(LC)异常克隆性增生。研究证实病变中的LC属单克隆性，故现在多数学者认：认为本病是一种克隆增殖性疾病。目前公认朗格汉斯细胞属于未成熟树突状细胞。病变中尚可见到泡沫样细胞、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞。此类细胞及其分泌的各种细胞因子在本病的发病机制和临床表现中也发挥着重要作用。
二、临床表现
1.症状体征：朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现存在很大的差异，1/4的患者没有呼吸道症状，因而容易漏诊，如果出现症状，最常见的是干咳和活动后呼吸困难。约1/3的患者伴有全身症状，如消瘦、乏力、发热、盗汗和食欲减退。当患者出现全身症状时，应注意检查是否合并潜在的肿瘤。约10%的患者由于胸膜下囊腔破裂导致自发性气胸，可以是本病的首发症状。胸痛并不常见，在疾病发展过程中，约1/5的患者出现胸痛，虽然疾病累及肋骨可以出现胸痛。咯血少见，仅见于5%的PLCH患者，大多数并非由PLCH引起，提示可能合并肺真菌球或肺癌。5%～15%的患者因为朗格汉斯细胞累及其他器官或系统，从而出现相应的症状，如累及肝或脾，可能出现腹部不适；累及表浅淋巴结，相应淋巴结肿大；累及下丘脑，可能出现烦渴、尿崩。体格检查肺脏多无异常发现，杵状指少见。终末期患者可见肺动脉高压和肺心病的体征。
2.临床类型：根据病变范围将本病分为两大类：
⑴单系统疾病：好发于5—15岁儿童，包括：①单部位型：单骨骼损害；孤立性皮肤损害；孤立性淋巴结受累。②多部位型：多部位骨骼损害；多部位淋巴受累。
⑵多系统疾病：指两个或两个以上器官系统受累，伴或不伴器官功能异常，好发于婴幼儿，尤其是2岁以下小儿，易累及内脏，伴或不伴功能损害，骨骼及皮肤常同时累及，起病一般较急，全身症状如发热、消瘦、苍白等常见。
3.并发症：并发症取决于浸润的器官。①)Hand-Schüller-Christian，肺和骨最常受累，表现为骨质缺损，眼眶部位肿块可引起突眼，视神经或眼球肌受侵犯导致视力减退或斜视，由于齿龈和下颌浸润而引起牙齿脱落。长骨上的病损酷似Ew-ing肉瘤。②颞骨乳突和岩状部位受侵犯所引起的慢性中耳炎和外耳炎较为常见。③部分病例可发生尿崩症，主要见于有全身性疾病和眼眶及颅骨受侵犯的患儿。部分朗格汉斯细胞组织细胞增生症患儿表现为侏儒。下丘脑浸润可引起高催乳素血症和低促性腺激素血症。④Letterer-Siwe病中皮肤损伤可成为侵犯的门户，导致脓毒血症。常见耳溢脓，淋巴腺病，肝脾肿大。重症患儿可出现肝功能紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少，厌食，急躁，体重减轻。并有明显的呼吸道症状(如咳嗽，呼吸急促，气胸)，严重的贫血，有时发生中性粒细胞减少。
三、医技检查
1.轻重不一贫血，骨髓多无特殊表现，脾亢时血象及髓象可有脾亢表现。
2.X线检查：胸部为广泛间质改变，可呈弥漫网状或点状阴影或蜂窝样、粟粒样病变，晚期可出现多发性囊肿、大泡和广泛性纤维化；颅骨缺损呈地图样；脊椎病变呈扁平椎，椎间隙正常或增宽；长骨缺损多呈囊状；颌骨破坏可出现漂浮齿。
3.头颅CT或加强CT有助于了解脑部病变尤其鞍部病变价值较大，MRI检查对了解伴尿崩症者的下丘脑垂体系统病变十分有用。
4.新鲜皮疹刮片可见大量组织细胞。肝、肺、软组织或皮疹病理活检：组织切片光镜下可见LC细胞，电镜下有Birbeck颗粒，CDla抗原阳性，S-l00蛋白阳性。
四、容易误诊的疾病
应与肺炎、淋巴瘤、骨结核、骨肿瘤、白血病、尿崩症及特发性肺纤维化等鉴别。
五、治疗原则
1.单系统疾病治疗：局灶性骨骼病变可行病灶刮除术或病灶内注射肾上腺皮质激素，对牙龈、眼眶、乳突、脊椎的孤立病变可行放射治疗。婴幼儿多发性骨骼损害可短期应用皮质激素，以防发展为多系统型。孤立皮下结节或淋巴结病变可行切除，广泛皮肤损害可用20%氮芥溶液或泼尼松+长春碱联合化疗。
2.多系统疾病治疗：有效的化疗药物有泼尼松、长春碱、长春新碱、环磷酰胺、甲氨蝶呤、巯嘌呤、阿糖胞苷、柔红霉素及依托泊苷等。化疗适度已争论多年，目前多主张用强烈、较长程根据影响预后因素设计的联合化疗，可明显提高长期成活率。DAL-HX83/90方案及LCH-I方案为两个著名前瞻性治疗方案，均取得良好治疗效果。
七、预后
单系统疾病一般预后良好，可治愈或自然缓解，多系统疾病治疗亦取得较大进步，部分未经强烈化疗，起病较晚、不伴器官功能损害的多系统受累者亦能长期存活或留有后遗症如尿崩症、生长发育落后或牙齿脱落后缺如等。死亡者多为器官功能衰竭或继发感染所致。