一、概述

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。

该疾病的病因：①遗传因素：与遗传因素有一定关系，常由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。②个体发育异常学说：该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失，代之以脂肪纤维组织。多见于儿童或青壮年。据此，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。③蜕变或变性学说：该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。④炎症学说：认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。

二、临床表现

1.症状体征

⑴患者常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分患者可在常规心电图检查中发现室性期前收缩，后者常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形；部分患者并存多种类型心律失常。

⑵有少数患者可无症状，只因常规胸部X线检查发现右心室增大而引起注意。部分儿童和青年患者首发症状为晕厥、猝死，常发生在体力活动时。

⑶主要体征：右心室增大、相对性三尖瓣关闭不全之收缩期杂音及肺动脉瓣听诊区第二心音固定性分裂，少数可有第三或第四心音。右心室病变广泛者可发生右心衰竭，出现体循环淤血的各种临床表现。

2.并发症：可并发心律失常、晕厥、猝死等。

三、医技检查

1.胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。

2.心电图：①V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映右心室激动延迟。据统计分析，V1导联QRS波群时限＞110ms，对诊断本病的特异性可达100%，敏感性为55%。②可有完全性或不完全性右束支传导阻滞。③有些患者在QRS波群终末部分(常见于V1导联)可见一直立的尖波(epsilon波)，系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2～3倍易发现该波。④半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。⑤有室速发作的患者心室晚电位常呈阳性。⑥心悸或晕厥发作时，可发现呈左束支传导阻滞图形的室性心动过速或室颤。

3.超声心动图与放射性核素心室造影：为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法。前者可见右心室舒张末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出；右心室与左心室的舒张末期内径比＞0.5(特异性93%，敏感性86%，阳性预测值86%，阴性预测值93%)；后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为100%，但敏感性仅为80%。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比＞1.8，或运动时右心室射血分数＜0.50，或运动时右心室壁运动计分＞1，几乎可以肯定本病的诊断。

4.心血管造影：可见右心室扩大、右心室壁运动异常。冠状动脉造影多无异常。

5.磁共振显像(MRI)：对发现心室肌内局限性脂肪增多有较大价值。如应用可精确测定右心室容量的电影磁共振成像技术，可显示右心室容量增大。

6.心内膜心肌活检：若能发现心肌细胞被纤维脂肪所取代的典型病变，即可诊断本病。但由于心内膜心肌活检大多自室间隔取材，而多数病人右心室病变较局限，室间隔一般不受累，故活检结果阴性并不能排除本病。同时，由于正常人右心室心肌细胞间也常有小岛状脂肪组织，故对此种病理改变的临床评估应慎重。

7.电生理检查：通过心内膜标测技术可发现激动通过右室，尤其病变部位的传导缓慢。该项检查还可确定室性心动过速的起源部位而有助于消融定位。

四、容易误诊的疾病

1.Uh1畸形。

2.扩张型心肌病：ARVD/C患者虽偶可合并左心室受累，但程度较轻，亦不呈进行性左心衰竭。而扩张型心肌病常有左心室收缩功能不全，且常呈进行性加重。

3.特发性右心室室性心动过速：属原因不明的良性室性心动过速。特点是室速不易诱发，且晚电位阴性，各种心脏检查右心室无异常。该病有时与不典型ARVD/C不易鉴别。

五、治疗原则

1.内科治疗：通常采用内科对症治疗，对心律失常者可使用各种抗心律失常药物。有报道将电刺激法、动态心电图及运动试验相结合，判断药物治疗该病的有效率依次为：索他洛尔(83%)、维拉帕米(50%)、胺碘酮(25%)、β受体阻滞剂(29%)。亦有人认为，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物联合使用，是预防ARVD/C患者室性心动过速复发的最有效药物。

2.导管消融：有报道本病伴室性心动过速者，在心内膜标测下寻找室速起源部位，行射频消融治疗，可控制室性心动过速发作，但随访期间部分病例出现了另一种类型的室速，提示ARVD/C是一种病变呈进行性发展的心肌病，易出现多种类型的室性心动过速。

3.埋藏或自动心脏复律除颤器：对有晕厥发作史，或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室性心动过速等高危患者，已证实ICD植入能有效终止所有室速，是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。

4.外科治疗：有报道对反复室性心动过速发作，用抗心律失常药物治疗无效的患者可采用手术治疗。即先行心外膜标测，确定出现延迟心室动作电位的部位，在此基础上做一处或多处的右心室壁部分切除术。但手术的远期疗效仍有待进一步观察。

5.针对发病机制的治疗：已证实本病的发生与心肌细胞凋亡有关，有些药物能抑制心肌细胞凋亡，保护心肌。如雌激素、维司力农(一种人工喹啉衍生物)、硝苯地平、美托洛尔等，其研究及应用为ARVD/C的治疗开辟了新途径。

六、预后

ARVD/C是一种慢性进展性疾病，有些患者病情长期保持稳定。这是由于本病患者左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。但有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差。此外，合并左心室受累者猝死危险性较高;超声心动图或心室造影发现有明显的右心室壁运动异常或室速不易控制者预后亦较差。