一、概述

心肌致密化不全(NVM)为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。据统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。

1.病因：由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

2.发病机制：尚不清楚，可能与下列两类因素有关：①遗传因素：性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因，某些NVM儿童可能并存其他遗传病。②继发性病因：指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

二、临床表现

1.症状体征：症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：

⑴心力衰竭：主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

⑵心律失常：快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

⑶心内膜血栓伴体循环栓塞：主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

⑷其他：某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

2.并发症：可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

三、医技检查

1.超声心动图：诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。

2.心电图：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。

四、诊断依据

1.非致密化心肌疏松增厚，呈“海绵”状或“蜂窝”状改变。

2.病变部位致密心肌变薄。

3.收缩期非致密化心肌与致密化心肌的比例大于1/2，心尖段肌小梁的长度和宽度之比大于4/1，中间段肌小梁的长度和宽度之比大于2/1。

4.病变部位室壁运动减低。

5.彩色多普勒显示隐窝内低速血流与心腔相同。

五、容易误诊的疾病

1.肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

2.扩张型心肌病：可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

3.左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

六、治疗原则

无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI等；④抗凝治疗。

七、预后

差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植；Ichida等对27例INVM平均随访6年，除7例失访外，共有2例死亡，10例心室收缩功能逐渐下降，4例心室收缩和舒张功能同时下降，3例发生室性期前收缩，1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。