医院超市
中国医院协会
退出  |  刷新
问与搜帮助中心网站地图 中国康网
中国康网频道网站 当前:全国
医院
医生
疾病
药物
医院圈子
搜索问吧内容
按拼音浏览
A B C D E F G H I J K L M
N O P Q R S T U V W X Y Z
按部位浏览
全身 头部 面部 眼部 耳部
口部 鼻部 颈部 脊柱 胸部
腰部 腹部 臀部 生殖部位
皮肤 上肢 下肢 手部 足部
按疾病系统
跳过导航链接
传染病(感染性疾病)
循环系统疾病
呼吸系统疾病
消化系统疾病
泌尿生殖系统疾病
血液及淋巴疾病
内分泌系统疾病
神经系统疾病
精神疾病
心理疾病
代谢性疾病
营养性疾病
风湿免疫性疾病
化学物理因素所致疾病
骨科疾病
妇产科疾病
儿科疾病
皮肤病
性传播疾病
耳鼻咽喉科疾病
眼科疾病
口腔疾病
遗传疾病
肛肠疾病
你的位置: 疾病百科 -> 按疾病系统浏览 -> 遗传疾病 ->先天性卵巢发育不全症
疾病名称:先天性卵巢发育不全症
其他名称:Turner综合征,特纳综合征,性机能延迟发育综合征,先天性卵巢发育不全
疾病编码:ICD-9:752.010 ICD-10:Q96.901
所属部位:全身,
所属科室:儿科,妇产科
擅长治疗的医院 擅长治疗的医生 相关药物

http://www.zgkw.cn 日期:2009-10-14
    一、概述

    先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian dysgenesis)又称Turner综合征,是一种性染色体畸变所致的遗传性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代,故缺乏女性激素导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。

    二、临床表现
 
    1.症状:身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。

    2.并发症:常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

    三、医技检查

    该疾病(Q96)血雌激素水平低,伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/46,XY。对高水平促性腺激素的病例,都应进行染色体组型检查,以便发现嵌合型而及时处理。

    四、诊断依据

    1.身体矮小,一般身高低于第三百分位。肘外翻,颈短,腭弓高,后发际低,乳间距宽,乳头幼稚型。可有颈蹼或皮肤黑痣。较少见的体征为盾状胸、耳低位、内眦赘皮、先天性心脏病及第四掌跖骨短小等。

    2.血中雌激素减少,子宫小,成年女性多为原发性闭经。

    3.皮纹改变:指嵴纹数明显增多。

    4.智力正常或较低下。

    5.染色体核型:有45,X(症状重)、45,X/46XX(症状较轻)、46,Xi(Xq)(身高可能正常)。45,X/46xy(表现或男或女)等改变。

    五、治疗原则

    这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜癌的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好。但骨骺已愈合者,疗效差。对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变。

声明:本站提供的疾病相关资料不作为患者诊断和治疗的最后依据
上一疾病:先天性睾丸发育不全症 下一疾病:先天性漏斗胸
医院超市