一、概述
脑-面血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)是一种少见的神经皮肤综合征,1879年首先由Sturge报道。该疾病的病理表现:
主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形,填充于蛛网膜下腔,静脉内皮细胞增生,脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶,也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征,可见局限性脑室扩大;镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张,但非真正血管瘤。
二、临床表现
1.皮肤改变:出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布,也可波及第Ⅱ、Ⅲ支,严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干,少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚,略高出皮肤,压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。
2.神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制,随年龄增大常有智能减退,脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3.眼部症状:30%的患者伴发青光眼和突眼,突眼是产前眼内压过高所致;枕叶受损可导致对侧同向性偏盲,还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。
三、医技检查
1.2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化;
2.CT可见钙化和单侧脑萎缩,MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤;
3.DSA可发现毛细血管和静脉异常,受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等;
4.EEG显示受累半球波幅低,α波减少,与颅内钙化程度一致;可见痫性波。
四、诊断依据
1.多在青少年期开始出现运动性癫痫发作。
2.在头面三叉神经分布区内出现葡萄酒色样血管瘤。
3.头颅平片可见蚓状钙化阴影。
4.诊断:根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤,伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化,CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
五、治疗原则
癫痫可用抗癫痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗,青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球术,偏瘫病人可康复治疗。