诊断贫血并不难，但要明确造成贫血的病因，进行针对性的治疗，并非易事。
说到贫血，大家很容易理解，不就是血“贫”（少）了吗？人们习惯把苍白无力和贫血病人联系在一起。一般来说，这种理解也是正确的。正规地说，贫血可以指血液中细胞数量的减少，如再生障碍性贫血、溶血性贫血；可以由合成血细胞的前体物质减少所致，如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、营养性贫血；也可以是血液容量的减少，如失血性贫血。根据贫血不同的原因、性质、类型，医学家们把贫血分为很多种，一般内科学专著上论述的贫血就达十余种。诊断贫血并不难，但要明确造成贫血的病因，进行针对性的治疗，并非易事。让我们通过简单的叙述来认识几种贫血。
贫血病人的误诊，很多是因为临床表现不典型。虽然一般病人到医院就诊时都要常规行血常规检查，但在巨幼细胞性贫血的病人，早期红细胞计数和血红蛋白量、红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白量均不低甚至高于正常，比较容易误诊。有两例巨幼细胞性贫血病人，平素体健，不嗜烟酒，无长期素食饮食史，不明原因发生腹泻、消瘦数月，按胃肠炎口服思密达、胃蛋白酶合剂、丽株肠乐、氟哌酸等药无效，逐渐呈衰竭状，以腹泻原因待查收住院。住院初期血常规各项均正常，怀疑甲状腺疾病和肠道恶性肿瘤，行全面检查均未发现异常。在确诊过程中多次复查血常规，显示红细胞数、红细胞比积和血红蛋白量呈逐渐下降趋势，此时才考虑巨幼细胞性贫血，查血清叶酸、维生素B12 减少，骨髓穿刺提示巨幼红细胞系列增生、网织红细胞减少，始确诊为巨幼细胞性贫血。给予叶酸10mg一日三次口服，维生素B12 500微克每日一次肌注，第5天外周血中网织红细胞计数既开始回升，1周后复查骨髓象，正常的幼稚红细胞较前增多。病人腹泻消失，食欲增加，营养状况逐步改善，1个月后，贫血纠正，痊愈出院。
巨幼细胞性贫血是红细胞DNA合成障碍所引起的一组贫血，属于大细胞性贫血，在我国，约95%的巨幼细胞性贫血都是营养障碍性贫血，系叶酸和维生素B12缺乏，延缓红细胞核的生成所致。常见于长期素食者、长期服药、胃肠道疾病时吸收障碍、、细菌或寄生虫感染影响胃肠道吸收、慢性酒精中毒者。此病的诊断似不难，末梢血涂片观察可见红细胞比正常巨大而厚外周血红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量均高于正常。临床表现以贫血为主，伴有消化道和神经系统症状，有的病人可有舌炎，舌质发红、剧痛甚至小溃疡；有的以肢体麻木、蚁走感就诊，在病程后期，可合并亚急性脊髓联合变性。有关文献多认为此病早期即有严重贫血，但这两位病人早期并无贫血，以突出的消化道症状就诊，在消化科住院两月余，先后误诊为肠炎、甲亢、肠道恶性肿瘤等病，耗资数千元做了几十项辅助检查，请知名教授会诊，始终未考虑血液系统疾病。直到病人出现进行性贫血，才做相关检查确诊为巨幼细胞性贫血，仅花费百余元药费就使顽症痊愈。此时再回顾分析病史，发现病人在就诊初期就有舌质潮红，血常规中红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量均高于正常，这些都属于此病的特征性改变，只是未曾引起消化科医师的注意，一再误诊误治。
“再障”这个病名，人们也并不陌生。它的全称是“再生障碍性贫血”，系由于红骨髓显著减少，骨髓造血功能衰竭，全血细胞减少而产生的一组综合病症。全血细胞减少，既血液中红细胞、白细胞和血小板都减少，随之带来的后果就是贫血、感染、出血。再障的诊断一般不难，当病人以各种贫血、感染、出血症状就诊时，多会通过血常规检查发现全血细胞减少，按此线索再行骨髓检查，提示骨髓造血功能严重抑制，则诊断成立。但当病人的造血功能仅红细胞系列受抑时，就不易与其他贫血相鉴别了。这种情况见于再障的一种少见类型纯红细胞再障（PRCA）。
祝师傅是齐齐哈尔一家重型机器厂的老工人，今年54岁。6年前，祝师傅常常不明原因地感到头晕、疲乏、困倦，活动后既感心慌、气短，古铜色的面庞也日渐苍白。在工厂医院检查，发现脾大，贫血，红细胞数和血红蛋白明显降低，白细胞和血小板大致正常。厂医院考虑贫血由脾功能亢进导致，遂给他做了脾切除术。术后两个月，祝师傅感到体力反不如手术前，复查血常规贫血并未改善，血红蛋白最低时仅35克，只好靠每月到厂医院输400毫升全血来维持。过了两年，贫血进一步加重，每次输血间隔时间不得不缩短到一周左右，血红蛋白也仅仅维持在30～40克。为查明贫血原因，祝师傅又到一家市级医院求治，检查发现除贫血外，肾脏功能也有损害，诊断为慢性肾功能不全、肾性贫血，行血液透析6次，肾脏损害略缓解，贫血如往。次年春天，祝师傅再次感到心慌、气喘，眼睑及下肢浮肿，住进另一所医院。 此时，医生在给祝师傅查体时发现心脏和肝脏已扩大，呈心力衰竭征象，血常规中红细胞和血红蛋白水平仅为正常人的三分之一，肾功能已有损害，免疫球蛋白明显增高，骨髓穿刺检查提示红系统增生严重障碍，而粒系统、淋巴系统、单核系统和巨核系统均正常。至此，始确诊为纯红细胞再生障碍性贫血，合并贫血性心衰。医生给祝师傅采取了免疫抑制治疗：强地松30毫克每日3次口服，环磷酰胺200毫克每日1次静脉注射，同时辅以中药煎剂、间断输血等支持治疗。1个月后复查，血红蛋白升高了一倍；两个月后血红蛋白水平已接近正常，心衰的症状消失。祝师傅高高兴兴地回到家中，按医生的指导继续服药维持，隔上各把月到医院复查一次，一年以后祝师傅已能从事轻体力劳动了。
致使祝师傅痛苦6年之久的顽固性贫血，竟因一次简单的骨髓穿刺检查而明确了诊断，两个月的治疗就使生命垂危的病人起死回生。这并不是这所医院有多么好的诊断条件，这里的医生有多么高的诊断水平，而在于他们不被原有的诊断束缚，从寻找疾病最主要的矛盾贫血的病因入手，进行了相关检查，得以确诊。而既往的几家医院，在6年之中竟重未想到为这位顽固性贫血病人作一次骨髓穿刺检查，仅仅针对贫血的症状进行治疗，却不去寻找贫血的病因。这种“头痛医头、脚痛医脚”的诊断失误实在是难以原谅的。
祝师傅所患的这种纯红细胞再生障碍性贫血临床比较少见，分为先天性和获得性两种临床类型，显然祝师傅属于后一种类型。近年的研究认为这种获得性的纯红再障属自身免疫性疾病，好发于中年人，有的系胸腺瘤引起，有的系病人体内存在一种抗幼红细胞抗体，抑制幼红细胞的血红蛋白合成，破坏已生成的幼红细胞。在确诊过程中，祝师傅曾行胸腺CT检查排除了胸腺瘤，而各项免疫球蛋白增高，所以祝师傅的贫血是由于体内存在自身免疫抗体造成的。
在各种贫血性疾病中，病因最为复杂的莫过于溶血性贫血了（简称溶贫），有十几种贫血都属于溶贫。溶贫是指红细胞破坏速度加快，超过了骨髓造血补偿能力时所发生的贫血。正常红细胞的生存期为100—120天。随着红细胞的衰老，它所含有的能量和酶类逐渐减少，稳定性因此降低，在血管床的循环中不断冲撞而逐渐破裂。破裂和衰老的红细胞被网状内皮系统（主要是脾脏）吞噬破坏，所逸出的血红蛋白在各种酶类的作用下分解为铁元素、珠蛋白和胆红素。如果红细胞的生存期缩短、破坏速度加快，就会发生溶贫。引起红细胞过度破坏的病因有很多，可归纳为红细胞先天性缺陷、后天获得性两类。前者如遗传性球型红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症，珠蛋白不正常所致的地中海型贫血，红细胞膜上6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致的蚕豆病和伯氨喹啉型药物性溶贫等；后者有原因不明的自身免疫性溶贫，有输血后（血型不符）发生的溶贫，有各种理化因素、药物或感染所致的溶贫，有细胞内缺陷引起的阵发性睡眠性血红蛋白尿等等。
溶贫病人有两大临床特点，黄疸和贫血。黄疸是由于血浆中存在大量的血红蛋白分解产物胆红素，贫血是由于红细胞过度破坏所致。由于分解大量胆红素加重肝脏负担而引起肝功能损害，加上黄疸，很容易误诊为各种肝胆疾病。
一位35岁男病人，因右上腹痛伴间断黄疸、贫血，按胆囊结石收住院。经各项检查证实胆囊结石存在，行胆囊切除术。但手术后病人黄疸进一步加重，血清胆红素较术前升高一倍。追讯病史，诉自幼即有间歇性黄疸、贫血，易患感染性疾病，其母亦有多年黄疸贫血史。做红细胞渗透脆性试验提示红细胞膜脆性增大，血涂片仔细观察见球形红细胞增多，确诊为遗传性球形红细胞增多症，再次行脾切除术治愈。
有一组自身免疫性溶贫病人，以发热、乏力、黄疸、食欲下降、头晕、腰酸、尿黄就医，肝脾肿大，血清转氨酶升高，初期均诊为急性黄疸性肝炎。后治疗无效，发现贫血，才考虑溶贫，投以强地松治疗后病情迅速好转。
一位阵发性睡眠性血红蛋白尿病人，反复发作性红葡萄酒样尿8年，伴腰痛和肾功能损害，在多家医院长期按慢性肾炎治疗，虽可使症状缓解，但发作日渐频繁，后在西安医科大学第一附属医院进行相关溶血试验和骨髓检查确诊。此病是一种少见的慢性溶贫，因血尿多发生于睡眠中或晨起时且间断发作而得名。此病病人的红细胞上的某种基质异常，当把正常人的血清酸化，放入病人的红细胞即发生溶解破坏，却不能使正常人的红细胞破坏。一般病人多以贫血和出血症状就诊于血液科，如果早期仅出现血尿，多会到泌尿科就诊，遇到对此病缺乏了解的医生，就会发生误诊。此病的确诊需要进行一些特殊化验，在基层医院往往缺乏条件。因此，当青壮年男性出现不明原因的出血、贫血、蛋白尿和黄疸，晨尿或睡眠时尿呈酱油色，白天尿色变淡呈红葡萄酒样，要及时到有条件的大医院血液科就诊，以排除阵发性睡眠性血红蛋白尿。
人体的止血和凝血机制主要靠血管、血液中的血小板和凝血因子共同承担，任何一方发生量和功能的改变，都可能导致自发性出血和损伤后出血不止。
为什么我们平常表皮的微小损伤出血能很快自止？这是因为人体有一套很完善的止血功能。当微血管破裂后，局部血管立即反应性收缩，以制止出血或减慢出血速度；继之血小板粘附于损伤的血管壁处，同时损伤的组织是放出二磷酸酰苷等物质，吸引更多的血小板堆聚，将伤口堵住；此后，这些凝聚血小板释放出血管收缩素是血管维持较长时间的收缩，同时释放出凝血因子，促使血液凝集成血块，完成止血步骤。实际上，参与凝血机制的物质相当多，凝血的过程也相当复杂，我们只能作一简单的概述。
与血小板有关的出血性疾病最常见的为血小板减少性紫癜。血小板减少性紫癜分特发性和继发性两种，临床表现主要为皮肤淤斑和淤点、粘膜和脏器出血，如果出血发生在脑、心、肺等重要脏器，常危及生命。此病化验检查特征为血小板计数减少、出血时间延长、血块收缩不良及毛细血管脆性试验阳性，特发性者血清中血小板抗体阳性。特发性血小板减少性紫癜病人血清中存在着一种能破坏血小板的抗体，当女性病人妊娠时，这种抗体能随胎盘循环进入胎儿体内，破坏胎儿体内的血小板，使得孩子出生后短期内即发生严重出血。如果忽略对病儿血小板功能的检查，忽略对母亲病史的调查了解，则容易误诊为维生素K及凝血因子缺乏所致的新生儿出血症。有一组8例新生儿，在出生后1小时至11天内发生皮肤粘膜、消化道、脐部和颅内出血，在就诊初期均被误诊为新生儿出血症，对症止血治疗后不见好转，查血小板抗体均阳性，方确诊为新生儿特发性血小板减少性紫癜。调查母亲妊娠史，有4例患此病，3例有心脏疾患，1例有糖尿病，后4位母亲在妊娠期间都长期服用强心药、抗心律失常药和降糖药，这些药物在母体内形成免疫复合物，在分娩时进入胎儿循环内造成血小板破坏。
与凝血因子障碍有关的疾病主要有血友病。人们可能不会忘记，我国1984年首次发现的艾滋病病毒感染者就是4位血友病病人，因为输注进口凝血因子而感染。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的疾病，其特征为血液中某些凝血因子先天性缺乏，导致血液凝固时间延长，终生具有自发性出血或轻微创伤后出血不止的倾向，也可能因经常反复发生关节腔、深部肌肉出血造成关节活动障碍、畸形而致残。根据缺乏因子种类的不同，又分为血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），以血友病甲最多见。血友病的发生率随种族而异，以美国和北欧各国发病率最高，我国和日本相对较低。
多数血友病病人的出血症状发生在幼年，但少数轻型或亚临床型可在成年以后才发病，这些病人平时自发性出血少，出血、凝血时间正常，如果因其它疾病误行手术，手术后就会出血不止。一位47岁男病人，患胆囊息肉住院行腹腔镜胆囊摘除术。自幼有牙龈少量出血史，家族中无出血倾向者，手术前常规检查血小板计数、出凝血时间均正常。手术过程顺利，但病人术后4天出现进行性贫血、腹痛、腹胀，腹腔积血，怀疑凝血障碍性疾病，查白陶土部分凝血活酶时间延长，Ⅷ因子促凝活性降低，诊为血友病甲亚临床型。精输注浓缩抗血友病球蛋白（AHG），6天后出血自治。另一位青年工人，平素并无出血倾向，家族中亦无血友病病人。某日骑自行车跌倒后致左侧大腿肌肉挫伤，深部肌肉血肿，行血肿清除术后创面出血不止，又行第二次手术结扎大腿深部动脉仍未止血，转血液专科医院做相关检查而确诊为血友病甲轻型，行凝血因子替代治疗后出血停止。
血友病病人应尽量避免手术，如必须实施手术时，应进行严格的术前替代治疗，保持血液中凝血因子的促凝活性达到足以止血的水平，并维持致创口愈合。上海市瑞金医院曾对28例血友病病人手术前替代治疗进行了观察，显示了良好的疗效， 术后创面愈合的时间大多只需15到30天。如果轻型或亚临床型病人在术前漏诊，在未行替代治疗的情况下盲目手术，甚至比确诊的重中型病人手术具有更大的危险性。而目前我国几乎所有的医院，外科手术前常规凝血功能的检查仅限于凝血时间，而该检查并不能真实地反映凝血因子的变化，只有当Ⅷ因子促凝活性低于4％时凝血时间才延长，大多数轻型、亚临床型血友病病人的Ⅷ因子促凝活性可达到20％～30％，这就可能造成术前漏诊、误诊。
此前我们已了解到血友病是遗传性疾病。其实广义上的血友病并非都是遗传性疾病，有一种称为获得性血友病甲的疾病，就是由于某些致病因素使病人血循环中体内出现对抗Ⅷ因子凝血活性的物质，使凝血因子不可逆地灭活，血液中凝血因子减少，势必出现核血友病甲一样的临床表现。此病无家族史，男女性均可发病，血浆中可检测出凝血因子Ⅷ抗体，据此可与血友病甲鉴别。一位39岁女病人，外伤后出现大腿皮下淤斑，局部肿胀疼痛，查血小板计数偏低，考虑血小板减少性紫癜，输注血小板悬液，应用各种止血药，治疗1周无效，转至血液专科医院进行全面实验室检查，结果为：血小板102×109 /L，白陶土部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ促凝活性5.2%（正常参考值114.4±29.2%）；复钙时间 9.5分（正常参考值2.8±0.5分）；血浆凝血因子Ⅷ抗体16巴氏单位（正常血浆中测不到）；抗核抗体、循环免疫复合物及抗DNA抗体均阳性。根据检查结果诊断为获得性血友病甲，予以强地松、抗血友病球蛋白（AHG）治疗，4天后病人肌肉肿胀即消退，皮下淤斑消失。这位病人的误诊，主要是初诊医生仅以血小板减少来解释皮下出血的原因，没有做进一步的检查。而实际上病人的血小板仅偏低，一般不应引起如此严重的出血倾向的。有文献报道，在以皮下出血为主要症状就医的血友病病人中，约81%的病人曾被误诊为血小板减少性紫癜。
遗传性凝血因子缺乏症也是一种遗传性出血性疾病，临床表现也为各种轻重不等的出血，极似轻、中度血友病。此病更为罕见，病人体内某一单一的凝血因子缺乏，如凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ及凝血因子Ⅹ。而血友病是凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏。两者主要通过凝血活酶及凝血因子的测定鉴别。一病儿从8岁开始无诱因地间断出现双踝关节肿痛，持续10天左右可自行缓解。到13岁时，又出现左膝关节肿痛，在多家医院诊断为幼年类风湿性关节炎，抗风湿治疗半年无效。曾在一家医院做过关节腔穿刺，抽出100毫升血性积液，一度考虑血友病性关节炎，行相关检查排除诊断。8个月后住进另一所医院中医科，初诊为强直性脊柱炎。入院后血、尿、便常规及蛋白电泳、血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白、自身抗体等多项检查均正常，检查结果不支持强直性脊柱炎的诊断。关节腔穿刺仍抽出血性积液，怀疑血液系统疾病。追询病史，家长诉既往外伤后曾有大片淤斑，拔牙后出血较多，经常不明原因鼻出血，病儿堂兄患血友病死亡。查凝血因子，与血友病相关的因子正常，因子Ⅶ缺乏。遂确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症。经止血、输血、补充凝血因子Ⅶ，45天后病情缓解出院。
从血液系统疾病的误诊案例中，我们已了解到这些疾病的症状千变万化，涉及各个系统各个脏器，所以当您以某一种疾病长期诊治无效时，不妨找一位血液专科医师看一看，排除血液病的可能。