先天性胆总管囊肿也称为先天性胆总管囊状扩张症。该病可以发生在胆管的任何部位，但以胆管的远端为多见。在临床上该病比较少见，但近年来随着影像学技术的进展和对本病的认识不断加深，诊断率明显提高。此病50%发现于婴幼儿，女性婴儿多于男性婴儿，亦可见于成年人，甚至有80岁的高龄的发病者。该病一般分为四种类型：Ⅰ型，胆总管囊状扩张，最为常见，占85%～90%；Ⅱ型，先天性胆总管憩室，多起于胆总管的侧壁；Ⅲ型，先天性胆总管膨出，胆总管末端囊状扩张，接受胆总管及胰管开口；Ⅳ型，先天性胆总管囊肿合并肝内胆管囊肿。

    肝总管向下与胆囊管汇合成胆总管，胆总管长6～8厘米，内径0.5～0.8厘米，分为十二指肠上段、后段和胰十二指肠内段三部分。胆总管在进入十二指肠前，多数（约70%）与主胰管汇合，构成一共同通路与开口，称为胆胰管壶腹部。胆总管与主胰管的汇合可能有以下三种类型：①二者在十二指肠外汇合，并呈单管状共同通路；②在十二指肠壁内汇合，因之汇合部分甚短；③二者分开，各自分别进入十二指肠。