先天性胆总管囊肿是胆总管囊性扩张的发育畸形，病因不是单一的，发病原因有以下几种可能：①胆道上皮增生不匀，在胚胎期，远端胆管上皮细胞增生为索状实体，形成狭窄或闭锁，以后未能空化穿通，而近端胆管又过度膨胀，形成囊性扩张；②神经肌肉发育不良，胆管壁缺乏神经节细胞，造成奥的氏括约肌痉挛，近端的肌肉又缺乏弹力纤维而发生扩张；③胆胰管开口异常，此种情况多有胆胰管高位汇合，胆胰管汇合常在十二指肠壁肌肉层之外，以致胆总管末端缺乏相应的括约肌的控制，共同通道长，致使胰液逆流入胆管内，形成管口炎变狭窄，近端胆管扩张；④感染：细菌或病毒感染后，胆管上皮被损害，管壁变性，薄弱而扩张。