该病常见临床表现有反复上腹部疼痛、上腹部包块、黄疸三联症，常间歇发作。囊肿可合并结石及恶性变，癌变率较正常人高出10～20倍。有的在婴时幼期首先是以腹部包块被发现的，包块多位于季肋部，一般可触及，边缘较清楚，有紧张的囊性感，略具弹性。囊内充盈胆汁后，质地较坚硬。巨大的囊肿边缘可达右髂窝，深部的小囊肿不易触及，在感染发作期囊肿增大，局部有触压痛。如胆汁排出通畅，内容物潴留减少，感染得到控制，囊肿略为减小。合并胆道感染时，病人有发热，甚至寒战、恶心及呕吐，右上腹痛加剧，查体时右上腹压痛，肝区扪痛。在炎症期黄疸加剧，炎症减轻后黄疸消退。平时也有的病人可出现轻度黄疸，黄疸的深浅与胆道梗阻的程度呈正比，黄疸发作时，大便可呈淡黄色，小便呈深黄色。晚期可有胆汁性肝硬变和门静脉高压症的症状，个别病例囊肿破裂而致胆汗性腹膜炎。