病人具有典型的上腹痛、黄疸、上腹部肿块三联征时，临床诊断常不困难。但是如果囊肿的体积较小，或合并有胆道的并发症，如胆道感染、囊内结石等时，则诊断可能有一定的困难，易误诊为胆道感染及结石。辅助检查钡餐X线检查见胃、十二指肠被推向前方，十二指肠窗扩大，并有明显的弧形压迹，横结肠向下移动。腹部B型超声检查可发现右上腹部囊性肿块，并能与肝脏及右肾等脏器分开，囊内可能并发结石。CT扫描断层照片更可以确定囊肿的位置及观察有无合并肝内胆管囊肿。逆行胆胰管造影检查则更能准确地显示囊肿的形态及胆道系统的改变，有的病例在作胆道探查取石术“T”型管引流，经“T”型管造影才得以确诊。