骨髓增生异常综合症（Myelodysplustic SyMdroMe，MDS）简称为MDS。是一组造血功能异常的疾病，因为有部分病例经过一段时期会发展成典型的白血病。以往称为白血病前期。分原发和继发两种继发性MDS可继发于再生障碍性贫血、阵发性血红蛋白尿及放疗、化疗等引起；原发性MDS可能是由于造血干细胞基因突变，形成异常克隆细胞引起骨髓细胞质和量的改变。受累病人多在50岁以上，临床表现贫血、全血细胞减少、红细胞系统、粒细胞系统和巨核细胞系统均有病态造血。
根据骨髓检查将MDS分为5型：难治性贫血（RA）、伴环形铁粒幼细胞增多的维治性贫（RAS）、原始细胞增多的难治性贫血（RAEB）、转变中的原始细胞增多的难治性贫血（RAEB-T）和慢性粒单细胞性白血病（CMML）。近期，有的主张将慢性粒单细胞性白血病划为白血病系统，不再属于MDS。研究资料表明，不同型的MDS预后不同见表：
不同类型的MDS的发病率、生存期及转化ANLL的百分率
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类型 |
发病率（%） |
生存期（月） |
转化ANLL（%） |
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RA |
28% |
50（18-64） |
12 |
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RAS |
24% |
51（14-76） |
8 |
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RAEB |
23% |
11（7-16） |
44 |
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RAEB-t |
9% |
5（2.5-11） |
60 |
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CMMl |
16% |
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14 |
从表中可看出，RA和RAS生存期较长。文献表明，以下的指标与MDS的预后有一定的相关性：①年龄小于60岁者，生存期较长。②从初发症状到明确诊断的时间越长，生存期越长。③生存期与粒细胞绝对数、血红蛋白和血小板数呈正相关；而与骨髓、血片中的原始细胞数和幼红细胞比例呈负相关。④肌酸、尿、胆红素、乳酸脱氢酶值越高，生存期越短。⑤血浆中的环鸟甘酸（CGMP）随着MDS向急性白血病的倾向发展，而不断提高，动态检测CGMP对检测MDS发展是有用的。