1.睾丸缺如（无睾症）。本病染色体核型为正常男性型，46 ，XY，内外生殖器皆为男性，但先天性无睾丸，至青春期后仍无性成熟的表现，第二性征为幼稚型，阴茎短小，可引起阳痿和不育症等，性激素检查显示血中T水平低，促性腺激素含量高。

2.先天性睾丸发育不全综合征。先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性遗传性疾病，它是男性不育中最常见的染色体异常，为47，XXY，即在正常46， XY染色体上又多了一条性染色体X，由于性染色体异常，导致睾丸发育障碍，引起不育并伴有内分泌功能异常和某些先天畸形。其发病率大约为每400名成活男婴中有1名男婴患病，在男性不育患者中约占7%，无精子症中约占10%以上。

患者在儿童期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常，身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结、胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子，极少数病人有尿道下裂或隐睾。

3.XX男性综合征。染色体核型为46,XX，内外生殖器为男性，至青春期呈现程度稍差的男性副性征，其他各方面表现及激素检查均类似于先天性睾丸发育不全综合征。患儿皮肤细白，阴毛少，外部完全男性样，阴茎小，约1/3病例乳房女性化，一部分病例出现尿道下裂或隐睾，两侧睾丸小。精液中无精子，一般无智力障碍及显著躯干畸形，少数病例有家族史。检查性激素水平，发育前血浆睾酮和促性腺激素同正常男孩，发育后睾酮降低而促性腺激素增高；成人后，X染色体阳性核型为46，XX，可与隐睾症鉴别。