由于遗传基因或染色体的突变或缺陷，导致个体在生长发育方面的缺陷所引起的疾病，根据遗传物的不同，可分为染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。

　　遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族性的特点，通过基因诊断，可判断出哪些子女会患同样的疾病，也能明确诊断哪一个家庭成员携带有疾病基因，将来会不会出现病状以及遗传给下一代的机率等。基因诊断已成功的用于产前诊断，对于优生优育，减少畸形儿的出现，有重大意义。

　　（1）地中海贫血。首先在地中海地区发现的，我国南方部分地区，如华南、西南等地也有发生，分α-地中海贫血和β-地中海贫血。

　　α-地中海贫血（α-地贫）。由于血红蛋白α珠蛋白肽链合成减少，形成无效造血和溶血性贫血。

　　β-地中海贫血（β-地贫）。由于β珠蛋白肽链合成减少或缺失引起，临床表现为贫血、脾大、黄疸。

　　基因诊断常通过聚合酶链反应技术结合寡核苷酸探针杂交检查α珠蛋白变异或β珠蛋白的基因变异。

　　（2）苯丙酮酸尿症(PKU)。是一种比较常见的氨基酸代谢异常所引起的遗传病，由于患者肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而生成苯丙酮酸，由于苯丙酮酸的堆积，对神经系统有毒性，使患儿出现脑组织损伤和不可逆的智力障碍，血液和尿中苯丙酮酸浓度升高。

　　PKU基因的诊断可通过限制性片段长度多态性进行家族分析。由于我国人群中苯丙氨酸羟化酶与限制性片段长度多态性杂合度低，使产前诊断和杂合子携带者筛检受到一定的限制，常用聚合酶链反应结合探针法检测。

　　（3）血友病。由于血浆中凝血因子基因的缺陷而使血浆中相应凝血因子降低或缺乏所引起的出血性疾病。血友病分甲、乙两种。甲型血友病（血友病A）因血浆中凝血因子Ⅷ缺乏或降低；乙型血友病因凝血因子Ⅸ缺乏或降低所致。Ⅷ因子和Ⅸ因子均定位于X染色体，男性发病，女性传递。女性遗传者虽有程度不同的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低，但一般无出血表现。诊断血友病患者可通过凝血因子检查确诊，但血友病基因携带者及高危胎儿的产前诊断多用限制性片段长度多态性连锁分析和聚合酶链反应对缺乏因子的基因检测而确诊。

　　其它如进行性肌营养不良症、囊性纤维变性、镰状红细胞性贫血、遗传性球形红细胞增多症、慢性肉芽肿、X连锁神经病、促生长素缺乏症均可通过其相关基因检测进行诊断。