癌症目前在世界范围内成为常见病,每年新发病为635万,在我国每年新发病例100万以上,是35~45岁年龄组死亡之首。长期以来,人们认为肿瘤是细胞病。是细胞的生长失去控制所产生的疾病。近年来随着肿瘤生物学研究的深入,从以下四方面的事实人们已清楚地认识到肿瘤是一种基因病。
(1)基因是决定细胞生化代谢、生物学行为的基本物质。基因的结构中携带者决定蛋白质结构的遗传信息,细胞的生长、分裂、分化的指令是由它码的,任何原因导致基因数量和质量的改变都会导致肿瘤的发生。
(2)致癌物与基因突变剂密切相关。导致人类癌症的发生有内因和外因两大因素。外界因素主要为病毒致癌和理化因素致癌。病毒致癌是将外源性基因插入细胞,参与细胞的生长代谢;理化因素致癌是以核酸、蛋白质做为自己的靶物质使基因突变、错位、逆转、插入、重排、断裂等一系列结构损伤,最后导致功能改变。据流行病学统计,工业污染、吸烟、药物、食品、紫外线及电离辐射等理化因素致癌发病率占肿瘤发病率的60%~80%。
(3)正常基因的丢失、异位可导致肿瘤。一些肿瘤的发生往往伴有染色体的异常,如慢性粒细胞性白血病和部分淋巴瘤均伴有染色体的异位、倒转等。因此染色体的变异意味着基因的改变,导致肿瘤出现表型的改变。
(4)生殖细胞基因突变导致家族性肿瘤的易感性。如家族性腺瘤样肠息肉与肠癌的发生高度相关。着色性干皮病由于先天性缺乏DNA修复酶系统,对DNA受到紫外线损伤后,不能修复而易患皮肤癌。