血液肿瘤中，恐怕我们最熟悉的就是白血病了。严格地说，白血病是一类而不是一种疾病，是一种原因不明的造血组织恶性增生的疾病，起源于造血干细胞或祖细胞某一单株细胞发生恶性变。目前，认为白血病与遗传、电离辐射、化学物质和病毒感染等因素有关。它的临床分型是相当繁复的。根据病程进展情况，它分为急性、慢性；急性白血病按FAB分类标准，又分为淋巴细胞性和粒细胞性，前者又分为，L1、L2、L3型，后者又分为M1～7型。近年还根据免疫学和细胞遗传学做了更加细致的分型分期，以针对不同病人实施个体化治疗方案。
白血病病人并非动辄流鼻血、一受刺激就晕厥。
说起白血病病人，我们大约会很自然地联想到《血疑》中的幸子、《京港爱情线》中的安妮，大凡影视文学作品中的白血病病人，多被描写成动辄流鼻血、一受刺激就晕厥的形象。但在临床实际工作中，医生们所遇到的白血病病人很少以贫血、出血、发热这些典型表现为主诉就诊，以下这些病例就可以告诉你，白血病的表现是多么复杂多变。
白血病细胞浸润肺部者，尸检检出率高达30%以上，这些浸润多发生在确诊白血病以后，而以呼吸道症状为首发表现者则罕见。安徽省肺科医院的史清明医生报告了5例以肺部症状为主的急性白血病，均以肺结核收入该院。这些病人因咳嗽、胸闷、气喘、咯血、胸痛伴发热、乏力、盗汗数月而就医，胸部X线检查均提示有粟粒状或片状阴影、或胸腔积液，症状体征均酷似肺结核。入院后经多次痰找结核杆菌和结核菌素实验阴性，暂排除结核病。血常规检查发现白细胞异常减低，疑血液病，经骨髓穿刺检查确诊为急性白血病。
湖南省郴州市人民医院的周绍国医生报道了16例被误诊的白血病，首诊的临床表现异常特殊，有的以视力急剧减退就诊，有的表现为头痛、呕吐、肢体瘫痪伴大小便失禁，有的一侧腮腺异常肿大，有的因咯血不止就医，有的腹部巨大肿块伴顽固性腹泻，有的以阴道大流血到妇产科就诊，有的一侧睾丸肿大伴阴茎异常勃起、水肿，有的因肛门周围脓肿、脱肛就医。这组病人中有13例入院血常规检查有不同程度的异常，因目前大多数医院使用的电子血细胞分析仪只能对细胞的大小和数量进行监测，对细胞形态没有识别能力，所以不能发现形态异常的白血病细胞。如果医生和检验人员忽略了仪器报告结果的异常，没有进一步在显微镜下用人工法做血细胞分类，就会导致误诊。
一位16岁女学生，因发热、双下肢活动受限、大小便失禁3天就诊。查体发现面色苍白，皮肤无出血点，浅表淋巴结不肿大，第11胸椎以下感觉运动功能消失。自动血细胞分析仪报告的血常规提示贫血、白细胞总数及淋巴细胞增高，腰穿脑脊液检查提示急性炎性改变，以急性脊髓炎收入神经内科。按脊髓炎治疗，病情进行性恶化，回顾原血常规结果，发现淋巴细胞增高，遂复查血常规，在显微镜下做血细胞分类，发现幼稚淋巴细胞。进一步行骨髓及脑脊液细胞学检查，均找见原始和幼稚淋巴细胞，最后确诊为急性淋巴细胞性白血病L1型。此病人突然发生的截瘫系白血病细胞浸润胸段脊髓和脊膜引起。
另一位36岁男病人以自发性脾破裂并出血性休克为主要表现。该病人不明原因的发热、全身疼痛4天，外出乘车途中突发腹部绞痛，3小时后赶到医院时已出现休克体征，血压下降，全腹压痛及反跳痛，腹部呈板状硬，诊断性腹腔穿刺抽出大量血性液体，立即行剖腹探查术。术中见腹腔内数千毫升积血，脾脏一长达6厘米的裂口。当时考虑肝硬化致自发性脾破裂、出血性休克，行脾切除。术后病人高热不退，伤口渗血不止，虽经积极抢救，终于手术后第9天死亡。尸检中发现肝脏表面及脾包膜上有斑点状结节，取之在显微镜下观察，发现系大量白血病细胞。又做骨髓检查，发现大量原始及幼稚单核细胞。尸检诊断为急性非淋巴细胞性白血病。
一位30岁男青年，7个月前受凉后出现腰骶部和双髋关节疼痛，乡医院给抗风湿药物治疗后，疼痛稍有缓解。半年后，疼痛又加重，出现不规则发热，到县医院就诊，仍按风湿性疾病予抗生素和解热镇痛药治疗，症状逐渐加重，又转至一综合性大医院，门诊以“强直性脊柱炎”收入中医科。入院时病人已呈衰竭状态，面色苍白，高热，肺部听诊有湿性罗音，胸骨体压痛，髋关节压痛，脊柱活动困难，不能翻身，平卧位时双下肢不能伸直抬高。初步诊断为强直性脊柱炎，贫血原因待查。血常规检查发现白细胞计数异常增高，达23.9×109/L，并找见幼稚细胞。经骨髓穿刺检查证实为急性粒细胞性白血病。3天后病人死于急性脑出血。局限性或多发性骨关节疼痛是急性白血病浸润的主要症状之一。这种疼痛往往使用强效镇痛剂也难以奏效，而化疗则可起到立竿见影的效果。这位病人有骨关节疼痛，伴发热、贫血、感染及胸骨压痛、肝脾肿大等比较典型的白血病特点，却辗转数家医院未明确诊断，只因未做详细检查。最后虽从发热、贫血入手考虑血液病，但终因延误诊断时间过久，确诊三日后即死亡。
从上述几个病例，我们已知道，末梢血涂片观察白细胞形态是诊断白血病最基本的诊断方法，而骨髓穿刺涂片观察细胞形态是决定性诊断手段。但个别病例在病变早期，白血病细胞局限在骨髓内某一区域，或白血病细胞在骨髓内呈不均一的分布，如果穿刺部位在非病变区域，骨髓涂片就不可能发现白血病细胞，导致误诊。一位11岁女孩，因间断发热、鼻塞1个月，左侧面部肿胀10天，收入某儿童医院。查体：体温39°C，面色苍白，颈部触及数个花生米大小的淋巴结，左侧面部肿胀，双上颌窦区压痛，左侧鼻腔有脓性分泌物，肝脾肿大。实验室检查提示血白细胞达2.6×109/L，淋巴细胞略高，血红蛋白降低，血沉快，鼻腔分泌物培养和X线副鼻窦片提示副鼻窦炎，骨髓涂片提示感染中毒性骨髓象。临床诊断为化脓性鼻窦炎、败血症，予抗感染对症治疗，第5天体温下降，面部肿胀消失，肝脾及淋巴结回缩，复查血常规也恢复正常，继续抗感染治疗20天出院。40天后，病儿出现双下肢疼痛，左侧面瘫，再次到该院就诊。检查发现重度贫血，肝脾及浅表淋巴结明显肿大，末梢血涂片出现大量幼稚淋巴细胞，经骨髓穿刺检查确诊为急性淋巴细胞性白血病高危型，因家庭经济困难，家长放弃治疗，病儿1月内即死亡。
其实，急性白血病只要确诊及时，有时即便曾延误诊断，如治疗得当，是可以获得临床缓解的。一位5岁幼童因腰痛、双下肢行走困难，曾被当地医院按脊髓炎治疗1月，后确诊为急性淋巴细胞性白血病，经化疗后病情缓解；另一位4岁病儿因膝关节疼痛、腰痛伴行走困难，曾按风湿性关节炎治疗3月无效，外周血常规仅发现淋巴细胞计数略高，X线检查发现多处骨质破坏，骨髓象诊断为急性淋巴细胞性白血病，也经化疗缓解。
于在不经意之中发现了慢性白血病，但更多的慢性白血病病人并没有他这样的条件和机会，更多的慢性白血病病人并没有他这样的条件和机会
同急性白血病相比，慢性白血病的病程进展相对缓慢一些。于是位军医学校的学员，平素身体健康，在一次见习中随便采血做了血常规检查，发现单核细胞较高，遂又查了骨髓象，确诊为慢性非淋巴细胞性白血病，经过积极治疗，病情比较稳定。于的病是在不经意之中发现的，或许有些巧合。更多的慢性白血病病人并没有他这样的条件和机会，尤其是少见类型的白血病，更多的慢性白血病病人并没有他这样的条件和机会
有一种被称为“幼稚淋巴细胞性白血病”的慢性淋巴细胞性白血病，属于机体淋巴细胞系统增生性疾患，以男性多见，年龄多在60岁以上，脾脏异常肿大，有时肝脏也增大，淋巴结多不肿大。外周血白细胞计数常高于正常值的10倍以上，红细胞和血小板减少，涂片可见较多的幼稚淋巴细胞，骨髓象中也可见大量幼稚淋巴细胞。本病虽有共同特点，但病人多以各种各样的症状到各专科就诊。一位62岁病人，反复鼻塞、咽痛，按上感、急性鼻炎治疗无效，鼻塞加重，在当地医院做下鼻甲切除术后，鼻塞并无改善。又到某大城市耳鼻喉专科医院就诊，未做系统体检，仍按鼻炎治疗。7个月后，病人出现咳嗽、咳痰、畏寒、发热，来到一家综合性医院门诊求医，查体发现肝脾异常肿大，血常规白细胞计数达12万，经骨髓象检查诊断为幼稚淋巴细胞性白血病。另一例为64岁女病人，因耳痛、耳鸣、听力减退就诊，曾按渗出性中耳炎治疗无效，到一综合性医院就诊后确诊为幼淋。另一例幼淋病人以腹胀、纳差、乏力就诊，B超发现肝硬化、脾肿大，按肝硬化治疗无效，6个月后血常规发现贫血、白细胞计数异常增高，经骨髓穿刺诊断为幼淋。
还有极少数慢性白血病病人，以阴茎异常勃起就诊，谁也不会想到去找血液科医生，而去找男性病专科医生或泌尿外科医生。余永卫医生报道了5例青壮年男病人，因阴茎持续异常勃起4到21天就诊，其中两例发生在性生活后。5例均首诊于泌尿外科，以性功能障碍收住，住院时虽然做了血常规检查发现白细胞增高，但血细胞自动分析仪不能鉴别出幼稚细胞，所以外科医生仅考虑血象高是感染所致，仍按性功能障碍处理，分别给病人做了阴茎海绵体切开或穿刺排血、阴茎海绵体局部注射药物等治疗，无效后才进行仔细查体，发现脾脏肿大、贫血貌，结合血白细胞增高，怀疑血液病，请专科医生会诊并行骨髓穿刺检查，确诊为慢性粒细胞性白血病。白血病怎么可能引起阴茎勃起呢？这大概与白血病细胞对阴茎海绵体的局部浸润有关，也许与腰骶段脊髓受肿瘤细胞浸润而反射性引起阴茎持续勃起有关。
从这些慢性白血病病人的误诊情况看，其诊断主要靠血常规和骨髓象检查，因此，无论以哪些症状就医，及时行血常规检查并人工观察血细胞形态，是诊断血液肿瘤极为重要的“序曲”。
此前我们已提到过，白血病的血液细胞学特征性改变就是末梢血和骨髓象中出现异常增多的幼稚白细胞，这种幼稚或原始白细胞有时也被称之为“白血病细胞”。但有一种慢性粒细胞性白血病的亚型—慢性中性粒细胞性白血病，却以成熟的中性粒细胞增多为血液细胞学特征,所以容易误诊误治。这种慢性中性粒细胞性白血病（CNL）非常少见，有人认为它是骨髓异常增生综合征的一种少见类型，临床上以白细胞及中性成熟粒细胞持续增多、脾肿大为主要特征，极易与类白血病反应、慢性粒细胞性白血病相混淆，我们近年报告的5例中就有3例误诊为类白血病反应。1例因脾肿大、白细胞及中性成熟粒细胞增多误诊为类白血病反应达5年之久，确诊时已合并脾梗死和肾功能损害；1例因发现左肋下硬块、解脓血便3天就医；1例因胸骨压痛2个月，发热、解脓血便4天入院。病程中均按类白血病反应做过抗感染治疗，但病情反复复发，最终经骨髓象、白细胞碱性磷酸酶积分等检查确诊为本病，化疗后病情缓解。1例3 年后转为急性粒细胞性白血病，病情恶化死亡。
血液病专家姚尔固先生曾综述过本病的8项诊断标准：① 血象中成熟粒细胞明显而持久地增多，达80%以上；骨髓中原始粒细胞及早幼粒细胞不多，常无嗜酸性及嗜碱性粒细胞增多；② 肝脾肿大；③ 白细胞碱性磷酸酶积分增高；④ 测定血清维生素B12 及尿酸升高；⑤ 无感染及可引起类白血病反应的疾病；⑥ Ph`染色体阴性；⑦ 尸检见成熟中性粒细胞广泛浸润各组织器官；⑧ 骨髓活检示少量网织蛋白，无骨髓纤维化。可有一定贫血，血小板可增高或降低。虽然这些标准比较专业化，但了解其也不乏益处，因为此病并无典型的临床表现。
它象白血病，却不是白血病，它被称作“类白血病反应”。
方才我们提到一个术语—类白血病反应。从这个术语中，我们可明确两个语素，其一，此病不是白血病；其二，此病表现象白血病。类白血病反应是机体造血组织对严重感染、急性中毒、结绨组织疾病、肿瘤等疾病产生的一过性病理反应。机体受致病菌、毒素和免疫复合物的刺激后，骨髓和外周血液循环中的巨噬细胞被激活，产生较多的白细胞介素1，促使白细胞异常增生，外周血白细胞计数增高较明显，且出现幼稚细胞，很容易与真正的白血病混淆。这种白细胞的增生属于一过性的，而非基因突变所致，一般骨髓象不发生改变，典型病例通过骨髓检查鉴别不难。但少数病人除血象变化外，骨髓也有过度增生现象；有的病人长期感染且病灶隐匿难以发现时，也会发生白血病病人常有的出血、贫血症状，仅根据外周血涂片和骨髓涂片很难与白血病鉴别，可能被误当白血病治疗，使病人经受不必要的痛苦。一位患胸膜间皮瘤的病人因左季肋部疼痛、干咳4个月在当地县医院诊断为慢性粒细胞性白血病，化疗后症状不减而转至上级医院，外周血涂片和骨髓片中发现大量幼稚细胞，但中性粒细胞胞浆中可见大量白血病不应出现的中毒性颗粒。考虑为类白血病反应，进一步行胸部X线和CT检查诊断为胸膜间皮瘤，并经手术病理诊断证实。手术后2个月病人外周血象及骨髓象即恢复正常。还有一位23岁青年农民，因乏力、食欲减退、面色苍白并低热1月就诊，外周血象白细胞增高并见幼稚细胞，曾疑诊急性白血病转至上级医院，经X线检查发现双肺密布大小不等的粟粒性结节，诊断为亚急性血行播散性肺结核，至此方明确白细胞增高和出现幼稚白细胞实为机体对结核感染产生的类白血病反应。抗结核治疗2个月后复查，血象、骨髓象均恢复正常。