为叙述方便，我们把颅脑疾病分为器质性和功能性两类。在器质性颅脑疾病中主要有各种脑膜炎、脑肿瘤、脑出血、脑积水等。
脑瘤的症状，因发生部位、发病年龄不同而各异。文献表明，脑转移瘤的误诊率约在15.7%，而小儿原发性脑瘤的误诊率在30%左右。
脑肿瘤是指颅内的新生物，简称脑瘤。脑瘤的病因尚不明了，可能是神经组织中某些正常的或胎生的细胞受理化、生物因素的激活，引起异常生长和发展；也可以是身体其他部位癌细胞随血液循环转移到脑组织中“生根发芽”，数肺癌和乳腺癌发生脑转移者为多。从组织细胞学上来说，脑瘤一般有神经胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、垂体瘤、血管瘤以及起源于胚胎残余组织的肿瘤和来源于其他部位的转移瘤。
脑瘤的症状一个是肿瘤在颅腔内占位、脑组织水肿引起的颅内高压症候群，既剧烈头痛、喷射状呕吐、视神经乳头水肿以及精神、意识和生命体征的改变。另一类是不同位置的肿瘤压迫中枢神经和脑神经所产生的定位症状，如大脑中心区肿瘤主要为癫痫发作、运动障碍；额叶肿瘤主要表现为精神异常；顶叶肿瘤则以感觉障碍为主，不能辨别形体；颞叶肿瘤可出现视野缺损；小脑肿瘤主要影响机体的平衡功能；垂体腺瘤的典型表现为双眼外侧偏盲等等。
由于颅内高压可见于大多数颅脑疾病，而定位症状又复杂多变，故易误诊。据国内文献统计，70年代末至80年代中期一组439例脑转移瘤的误诊率为15.7%；1753例小儿原发性脑瘤的误诊率则为30%。
各年龄段的脑瘤病人，临床特点不一样。在老年人，早期很少出现局灶性定位体征，大多数病人以精神异常和轻度的意识障碍为首发症状，容易误诊为脑血管病和老年性痴呆。在小儿病人，由于肿瘤多位于中线和后颅窝部位，故以颅内高压症状多见，病程较成年人短，起病较急，定位症状较少。
脑瘤病人在临床上并不少见，仅江苏省一所县级市医院1995～1998年就收治了126例脑瘤比病人，其中误诊48例，漏诊4例，总误诊率41.3%。这些误诊病例中，以误诊为脑血管意外、血管性头痛或神经症者最多，分别占32.7%和30.8%，其他则误诊为病毒性脑炎、锥基底动脉供血不足和癫痫等。误诊为脑血管意外者均为老年病人，平均年龄68岁，大多表现为缓慢加重的一侧肢体运动障碍，同时有高血压、动脉硬化病史，加上老年人的生理性脑萎缩，颅腔空间相对较大，颅内压增高时症状多不明显，未及时行CT扫描而误诊。那些误诊为神经性头痛和神经症者却多为中青年人，以女性居多，主要症状是间歇发作且逐渐加重的、位置固定的头痛。
有这样一个病例：病人为一中年农民，从91年1月开始，经常无诱因出现发作性一过性的心慌、胸闷、眼发黑，每次持续5秒钟左右，大约每周或每月发作一次，发作时不伴其他症状，曾多次做心电图提示窦性心动过缓（窦缓），脑电图正常。两年后，病人感发作日趋频繁，每天数次，发作后头晕、无力，93年春节后来到福建省宁德市某医院就诊。查体除发现心率慢外，没有其他异常。24小时心电图也提示窦缓，心率最慢时每分钟仅40次。做心脏超声和脑电图正常，遂诊断为病态窦房结综合征，对症治疗后心率有所增加。1个月后病人在行走时突然摔倒，抽搐，意识丧失，5分钟后自行清醒。到医院急诊时仍未查出神经系统的阳性体征，脑电图仍正常。为排除颅脑疾病，给病人行CT扫描发现左侧额叶一个核桃大小的肿物，即转外科手术，术后病理证实为星状胶质细胞瘤。手术后，病人的心率及心电图即恢复正常，心慌等症状亦随之消失。
为什么这个病人发病两年，一直没有颅内高压和定位症状呢？这与肿瘤生长较慢且位于前额叶这一“静区”有关。那么，脑瘤怎么回出现心脏病样的症状呢？心脏的功能也是受大脑指挥的，这个指挥中心位于丘脑下部的植物神经中枢，而这个植物神经中枢只是一个“战区指挥中心”，它还要接受来自总部——大脑皮层额叶区的控制。所以，当额叶区的肿瘤产生异常放电，就回影响丘脑的植物神经中枢，再进一步影响心脏的活动。
脑组织的占位病变除脑瘤外，还有脑脓肿、脑积血、脑积水等，这些疾病都会产生颅内高压和局部压迫症状。
脑脓肿是发生在脑组织中的化脓性病灶，多由身体其他部位的感染灶中的细菌经血循环进入脑组织引发。典型的脑脓肿表现有三点，即有化脓性感染病灶、有全身感染中毒症状和颅内占位表现。但近些年由于抗生素的广泛应用，相当一部分病人的全身感染症状缺如或轻微，临床表现变得越来越不典型。浙江金华某医院近7年间收治49例脑脓肿，误诊15例，占30.6%。其中66.7%的病人因缺乏典型特征和CT征象误诊为各种脑瘤。这些病人中，有12例既无发热、血白细胞升高、脑膜刺激征等表现，又无感染性疾病史和颅脑手术史，仅表现为头痛、呕吐、抽搐或行走不稳、偏瘫等，给诊断带来困难。
在中老年人，常易发生慢性硬膜下血肿。此病一般是指轻度头部外伤后颅内出血，经3周以上才开始出现脑受压症状。本病诊断本不困难，根据头部外伤史、颅内高压症状和/或一侧偏瘫等表现，再经CT、MRI检查，多可确诊。但为什么文献仍提示有25%左右的误诊率呢？这与很多病人不能准确提供头部受伤史这一重要诊断依据有关。由于血肿是缓慢形成的，出现症状往往在数月甚至数年之后，以致病人常回忆不起来发病前部经意的外伤史、碰撞史，国内医生总结的结果显示，慢性硬膜下血肿病人中仅38.4%～57.9%的人能准确提供外伤史。由于老年人生理性脑萎缩使颅腔代偿性间隙增大，临床表现多不典型，有的病人外伤后相当一段时间没有症状或仅有轻微的头痛、头晕、乏力、记忆力减退，容易误解为高血压或脑萎缩。当突然发作失语、偏瘫时，又容易考虑为脑血管意外。一组38例误诊病例，29例即因此误诊为脑血栓、脑出血等。脑血栓的治疗原则是扩血管、抗凝血，这对于脑积血病人来说无疑是“雪上加霜”。刘大爷是一位憨实厚道的农民，人老以后，老伴和儿媳妇们过不到一起，索性就分了家，刘大爷每日自己下厨打点肚子。家里做饭的窝棚较低矮，一米八高的刘大爷每次进去都要不小心地被门前的梁木碰一下额头，他叶并没在意。半年后的一天早上，刘大爷发现自己半个身子动腾不了了，老伴忙叫来儿子们，七手八脚把刘大爷送进了县医院。80年代末期，县医院都没CT这宝贝，脑血管疾病的诊断主要根据症状推理和腰穿结果。县医院大夫给刘大爷下的诊断是脑血栓形成，用上了丹参加脉通扩容的经典方法。谁知刘大爷的病是越输越重，儿子们赶紧将老父亲送到了省城一家大医院，CT一扫描，就否了脑血栓的诊断，原来是硬膜下血肿。经过开颅引流、清除积血，刘大爷的病很快就恢复了。手术后，大夫反复询问外伤史，刘大爷这才隐约记起窝棚上的那根老跟自己过意不去的梁木。
颅内占位病变多靠影象学检查结果确诊，如果不产生占位效应的脑膜病变主要靠什么确诊呢？主要靠反复的腰穿脑脊液检查。
脑膜炎是临床常见的疾病，引起脑膜炎的致病因素很多，不同的病原体治疗方法不同，明确脑膜炎的性质是治疗的基础。常见的脑膜炎有结核性、化脓性、新型隐球菌性，同样是脑脊液检查，结核性脑膜炎要做TB-PCR和涂片检查，化脓性脑膜炎要做细菌培养，隐球菌性脑膜炎要靠墨汁染色涂片找到隐球菌确诊。在病因治疗上，各型也得“各唱各的戏”，结脑要做正规抗结核化疗，化脑则用大剂量强有力的抗生素，隐球菌对二性霉素B特别敏感。由此我们可以看出，仅仅做出脑膜炎的诊断是不够的，必须做脑脊液病因学检查。脑膜炎病人中儿童较多，许多家长不是怕孩子受罪痛苦，就是受传统观念影响，认为“放”脑脊液会遗留后遗症甚至影响孩子智力发育，轻易不同意做腰穿。一位7岁儿童患隐脑，因家长始终拒绝给孩子腰穿，在数家医院按病脑、结脑、癫痫等疾病治疗无效，待两年后病情加重出现昏迷，家长才勉强同意腰穿而确诊，但为时已晚，经抢救无效死亡。当然，脑脊液的改变也是有过程的，有时误诊误治会使脑脊液改变不典型，有时在疾病早期并不出现特异性改变，报道中提示，一例隐脑病儿第5次腰穿墨汁染色才找见新型隐球菌；一组10例化脑病儿，5例早期脑脊液都正常。所以，为了诊断需要，医生常常会提出反复腰穿的要求。此时，病人和家属的理解和配合是非常重要的。
准确叙述病史，会给医生提供重要的佐证，如有无结核病人密切接触史，近期身体其他部位有无化脓性感染史，家中或附近有无养鸽、猫、狗等动物者，等等。近年一项流行病学调查显示，隐脑的发生与接触鸽子密切相关，从鸽粪中能分离出大量的新型隐球菌。
脑膜炎主要有哪些症状呢？头痛，呕吐（尤以喷射状呕吐有意义）、嗜睡、昏迷、抽搐、精神异常，可有步态不稳、尿便失禁，有的小儿则以呼吸道、消化道感染症状首发，如恶心、纳差、咳嗽、发热等。
儿童期的脑膜炎，及时诊断、正确治疗，对孩子一生的生活质量影响甚重。钟业工一生报道，其所在的山东禹城市人民医院1985年至1995年收治婴幼儿化脑182例，其中128例诊断及时，此组治愈109例（85%），死亡10例（7.8%），遗留后遗症9例（7.1%）；全组误诊54例（误诊率29.7%），其中治愈22例（59.3%），死亡10例（18.5%），后遗症12例（22.2%）。经统计学分析，这两组治疗结果有显著性差异。
关于脑膜炎，我们有必要说说一种少见的Mollaret脑膜炎。
1995年的初冬，晋南侯马的一所驻军医院内一科收治了一名18岁的昏迷女病人。病人自13岁开始，大约每年发作一次高热、剧烈头痛、频繁喷射状呕吐，继而转入昏迷状态，腰穿脑脊液压力增高，细胞数增加，提示有炎症。先后在几家医院被诊断为病毒性、化脓性脑膜炎。每次发作时，经过抗感染、脱水治疗，病情往往迅速缓解，多在1周内即出院。此次经过相应治疗，5小时后病人即清醒。追询病史，医生们对病人奇特的“周期性”脑膜炎现象迷惑了：这是种什么病？为什么病人的脑膜炎症状屡屡发作，而好转又是如此迅速？是夜，内科程主任失眠了。第二天，他来到图书馆检索查阅文献，根据病人的病史和症状，他脑海中逐渐形成了一条诊断思路：这个病人是否是文献中描述的“Mollaret脑膜炎”呢？回到病房，他组织了全科病例讨论会，随后给病人做了一系列检查，除血和脑脊液白细胞升高外，其他结果包括血和脑脊液的细菌培养都正常。据此诊断为Mollaret脑膜炎，对症治疗6天，病人一切复元出院。
Mollaret脑膜炎又称良性复发性无菌性脑膜炎。由病名，我们就可了解到，这种脑膜炎是有自限性的、周期性复发的且找不到明确致病微生物的。这是一种少见病，1944年由Mollaret医生首先报道，迄今全球报道的例数不过百余例，国内不过十余例。可能实际发病数大于这个统计数据，主要与不少临床医生不认识此病，一些误诊病例未被总结报道有关。本病的治疗尚无好的根治办法，以往曾用过抗生素、肾上腺皮质激素、雌性激素和抗过敏药物，虽能改善发作时的症状，但并不能减少或终止复发。
发生在脑膜的恶性肿瘤有脑膜瘤和脑膜癌病。脑膜瘤可以通过CT、MRI等影象学检查发现，但脑膜癌病的确诊就更困难些。脑膜癌病是原发部位的癌细胞沿着脑膜、脊髓软膜弥漫性浸润转移，并不形成肿块，影象学上无法发现，而临床症状和脑脊液变化与一般脑膜炎尤其是结脑相似，自然比较容易误诊。近年，有人报道一组18例脑膜癌病，12例均曾误诊。这些病人以头痛、呕吐、昏迷等症状就诊，10例曾有原发癌灶。入院后脑脊液检查常规离心涂片均未发现癌细胞，按结脑、病脑等治疗无效，怀疑癌灶转移，经重复腰穿，采用特殊的离心方法和特殊染色涂片，都检出大量的癌细胞，确诊为脑膜癌病。在一些缺乏上述检查条件的医院或在前些年，不少脑膜癌病在生前难以确诊，在尸检时才得以发现。记得80年代末期我在干部病房时，一位老干部在肺癌根治术后半年出现头痛、呕吐继而昏迷，多次行脑脊液检查和影象学检查，始终未发现颅内转移灶，一个月内即死亡。后经尸检发现癌细胞沿脑膜弥漫性生长。那是一位对疾病非常豁达且非常风趣的老人，肺癌是在体检中发现的，手术也做得非常漂亮，但癌细胞却是无情的。在生命的最后几天，在他昏睡后短暂的清醒时分，还吃力地同我们和他的孩子说几句幽默的话。送走老人那一天，病房里年轻的医生护士们都落泪了，大家没有想到他会走得这么急。
癫痫不仅仅表现为抽搐，头痛性癫痫、心脏性癫痫、腹痛性癫痫、肢痛性癫痫，几十种特殊类型的癫痫，常常令医生们困惑。
“癫痫”这个词，我们并不陌生，民间俗称“羊角风”。其实以突然发作的抽搐、意识障碍、口吐白沫、痉挛等症状为代表的“羊角风”只是癫痫大发作，癫痫的临床分型很多，根据发作时的表现，有大发作、小发作、局限性发作和精神运动性发作之分，此外还有相当多表现特异的癫痫，见之于文献报道的特殊类型癫痫就有几十种之多，如头痛性癫痫、心脏性癫痫、腹痛性癫痫、肢痛性癫痫，甚至有接触性、进餐性、毛发运动性、窒息性、阅读性、流泪性、淋浴性、音源性等类型。一例遇强光刺激后出现眼花、眼痛、头晕、视物旋转、呕吐、晕厥，脑电图发现癫痫样放电，确诊为光敏性癫痫；一例无明显原因地出现不自主发笑，间歇期正常，经脑电图检查确诊为发笑性癫痫；一例旋转性癫痫以阵发性的不能克制的四肢、躯干不自主扭动为特征；一位中年女性在劳累、睡眠不足时出现突然喷射状呕吐伴头晕、无力等不适，确诊为呕吐性癫痫；一位青年女性以发作性感冒样症状为主要表现，每次历时一至数小时；一位11岁男孩无诱因地出现发作性哮喘样呼吸困难、干咳，按过敏性哮喘治疗无效，有时不服药也自行缓解，一年半后经脑电图检查确诊为癫痫，抗癫痫治疗后哮喘发作即停止。一种称为“儿童良性枕叶性癫痫”的局灶性癫痫则表现一过性眼前发黑、闪光、复杂幻视或错觉，有的病儿眼前会出现转瞬即逝的彩色图象，有的视物增大，有的伴半身肢体痉挛，有的伴失神。
由于癫痫这些表现的复杂性、特殊性，致使临床上常常有将原发性癫痫误诊为其他脏器器质性疾病的，也有将器质性疾病的癫痫样症状误作原发性癫痫治疗的，翻开文献，不乏癫痫的误诊报道。有人总结20例心脏性癫痫，13例呈心绞痛样发作，6例呈心律失常样发作，1例为发作性面部及肢体苍白抽搐，心电图示窦房结停搏。20例均按心脏病治疗无效，脑电图提示痫样放电，抗癫痫治疗后症状迅速缓解。一组32例间脑性癫痫均以植物神经功能紊乱的症状就诊，18例以胸闷、胸部压迫感、心慌、大汗、脉搏减慢为主，长期按冠心病心绞痛治疗，误诊时间长达2～8年；14例表现为发作性心悸、颤抖、寒战、恐怖感及皮肤潮红或苍白、血压增高、尿频等，误诊为神经官能症、更年期综合征，误诊半年至六年。此组病人确诊为间脑性癫痫后即行抗癫痫治疗，18例在3～5天内、14例在6～10天内症状即消失。
有自限性、预后良好、对抗癫痫药物敏感的癫痫称为良性癫痫，而预后较差、影响精神发育且抗癫痫治疗困难者称为恶性或难治性癫痫。1976年，日本学者大田原报道了一种早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制的疾病，被命名为“大田原综合征”，即属于恶性癫痫之列。此病发生在新生儿或小婴儿，每天数次或数十次地出现抽搐，抽搐形式多种多样，或全身强直抽搐，或强直阵挛样抽搐，或部分肌群阵挛；脑电图为典型的暴发抑制性脑电图；同时伴有精神发育迟缓，随着年龄的增长可转变成婴儿痉挛症。此病比较少见，国内1992年才由邹丽萍医生在《中华儿科杂志》首次报道。1997年夏，武汉市儿童医院的刘智胜医生在接诊一名因抽搐发作诊断为婴儿痉挛症而复诊的病儿时，考虑其抽搐发作的形式不象肌阵挛性发作，而呈强直性抽搐，遂对原诊断产生了怀疑。刘医生亲自找来上次就诊所做的脑电图，发现所报告的“高峰失律性脑电图”，实际为暴发抑制性脑电图，从而修正诊断为大田原综合征。从这个病例的误诊，刘医生想：会不会既往的婴儿痉挛症病儿中也有大田原综合征呢？于是，他和同事们一起对近年诊断为婴儿痉挛症的病例进行了回顾性调查，最后筛检出5例大田原综合征。
这孩子，白天说睡就睡，甚至突然倒地而睡，简直不可抗拒，同时伴有智力障碍、行为怪异。这种奇怪的现象多半是发作性睡病。
发作性睡病是一种发生在儿童期的、容易与各种癫痫混淆的疾病，虽然两者发作时常有类似的症状，但脑电图表现不一致，用药原则也不同，如果将发作性睡病误诊为癫痫或将癫痫误诊为发作性睡病，都会延误或加重病情。
发作性睡病属于原因不明的睡眠障碍，表现为白天反复出现的不可抗拒的睡眠，典型的特征还包括猝倒症、睡眠麻痹和入睡前幻觉，但同时具备这四大特征的只是极少数病儿，加之病儿及家长叙述不清病史，有的病儿还伴有精神或行为异常、智力发育迟缓，所以常致误诊。一名8岁男童，3个月来常因大笑诱发突然软瘫无力而跌倒，每次持续几分钟，发作后精神很快恢复正常，按失张力性癫痫治疗2月余无效，后诊断为发作性睡病，予以中枢兴奋剂哌甲酯5毫克每日两次口服，症状明显改善。一位7岁男孩，因白天多睡及行为异常就诊。病儿自幼不原与人交往，少言，固执，易激惹。上学后老师发现其行为怪癖，上课嗜睡，每次持续1～2小时，不易唤醒。曾行颅脑CT检查无异常，脑电图示非特异性慢波增加，诊断精神发育迟缓，予以神经营养剂治疗无效。复诊时经医生详细询问病史，病儿诉入睡前有幻听、幻视，诊断为小儿孤独症和发作性睡眠病，给予哌甲酯口服，并配合心理教育，多睡及行为异常有一定程度好转，但智力仍低下。