原发性肺动脉高压是一种少见病，因此诊断是比较困难的。要根据详细的病史和体检，结合胸部X线、心电图、超声心动图等辅助检查，以及一些有创性检查如右心导管检查，才能做出正确的诊断。

　　1.胸部X线检查。原发性肺动脉高压的胸部X线可发现心影增大，右下肺动脉干扩张，外周血管分支细小。

　　2.心电图。原发性肺动脉高压病人的心电图均有右心室和右心房增大的图形表现，还有电轴右偏，少数有右束支传导阻滞。

　　3.超声心动图。用超声心动图可以测定肺动脉的直径，若肺动脉干直径大于30厘米，右肺动脉干直径大于18厘米，表示有肺动脉高压。另外超声心动图还可发现右心室扩大，右室壁增厚。

　　4.右心导管检查。这是一种创伤性的检查方法，但也是目前确诊原发性肺动脉高压所必须的方法。右心导管由股静脉进入，经髂外静脉、髂静脉、下腔静脉、右心房、右心室至肺动脉，通过压力感受器可以直接测定肺动脉的压力。正常肺动脉的收缩压为18～30毫米汞拄，舒张压为6～12 毫米汞拄，平均压为10～18毫米汞拄。当收缩压＞35毫米汞拄，舒张压＞15毫米汞拄，平均压＞20毫米汞拄时，则可认为有肺动脉高压的存在。原发性肺动脉高压的肺动脉压力增高，肺血管的阻力也明显升高，但毛细血管楔压可正常。必要时还可行动脉造影、血气分析和染料稀释曲线检查，以排除是否有心内分流的存在。

　　在考虑原发性肺动脉高压的诊断时，除进行以上检查外，还应排除慢性阻塞性肺病、低氧性肺收缩疾病(如慢性肺部低通气综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等)、肺静脉高压(如二尖瓣狭窄、右心衰竭等)、先天性心脏病、肺栓塞等疾病，才能最后确诊。